粘多糖贮积症(No.2 粘多糖贮积症)

粘多糖贮积症
时间已过去一个多月了,然而曾遇到收治的一个非常典型的特殊病人却始终萦绕在我的脑海中。真是应了那句话:想什么来什么。今天无意间又翻阅到了曾经看过的两张椎体示意图,从椎体形态顿悟椎体疾病。对我们脊柱外科医生来说,在平常的临床工作当中会见识到各种各样的椎体形态,有些脊柱疾病从不同的椎体形态便可诊断患者患上了什么病,只是有些形态的椎体常见,有些形态的椎体不常见,不常见的形态椎体便成了稀罕物,今生得以一睹“芳容”也是从医生涯中的一大快事。

图1 Morguio-Brailsford综合征
(椎体前部中心性鸟嘴样改变)

图2 Hurler综合征
(椎体前部下行性鸟嘴样改变)
 
    写文章之前,我也是盘算了一下来京城学习的日子。真不巧,掐指一算,一半的学习时间过去了,时光不等人啊。感叹之余,文思不禁泉涌:
 
《盘算》
 
必须盘算一下日子
在未来的某天是驻留过的梦想成真
是今日之我掐指着时光
把昨日的努力或虚耗掩盖
明天一定会是新的进发
向未来趋近 无限地
 
必须盘算一下日子
结合当前的时局形势
去申领一个万无一失的谋划
把节气大寒驱走 迎接立春
那些等待的时日无多
冬天的惆怅已塞满整个心绪
 
必须盘算一下日子
远离家的原罪感愈发地强烈
把时光的脚步放快些
好把一段日期延长一段日期缩短
在固定时间段里恣意折腾
把某些记忆留恋 某些感想书写
 
必须盘算一下日子
在每一个到来的清晨
让自己不悔于华年不悔于梦
辛勤播种下每一片新时光
让收割的未来都有恋爱般的憧憬和希冀
真诚地向明天拥抱
 
这里要说的这个始终萦绕在我脑海中的病人所患有的特殊疾病是黏多糖贮积症。当然,我们给他治疗的疾病并非是黏多糖贮积症,而是因为这种疾病所导致的胸椎间盘突出引起胸椎管狭窄,并发了严重的神经症状,几近瘫痪状态,需要外科手术减压治疗。男性患者刘某,宁夏回族人,21岁,10余年前便知晓自己患了此种奇怪的病症,平常会口服一些激素类药物对症。10余年前,大夫告知他,若在将来合并有并发症时就去积极治疗并发症,而该种病症是没法彻底根除的。这不,正值美好青春年华的他因并发症的出现来京城大医院看病来了。所幸,他智力尚正常,只是身材过于短小,指间关节粗大。

先略科普一下黏多糖贮积症。

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2~4个亚型,其中黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅳ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型。粘多糖代谢病Ⅰ型又称Hurler综合征,为常染色体隐性遗传病,由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷所致。粘多糖代谢病Ⅳ型又称Morguio-Brailsford综合征,为一种常染色体隐性遗传病,因N-乙酰胺基半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能参与粘多糖分解而致病。根据病史、临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。本症缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。
临床诊断
(一)体格发育障碍:患儿大多在1周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。
(二)智能障碍:患儿精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓,但ⅠS型患儿大都智能正常。
(三)眼部病变:大部分患儿在1周岁左右即出现角膜混浊,角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,Ⅲ型酶缺陷无角膜病变。ⅠS型并可发生青光眼。
(四)其他:常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。
(五)骨骼X线检查:颅骨增大,蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸;椎体呈楔形,胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽,呈飘带状;尺、桡骨粗短,掌骨基底变尖,指骨远端窄圆。
(六)尿液粘多糖检测:
1.甲苯胺蓝呈色法阳性是作为本病的筛查试验;
2.醋酸纤维薄膜电泳可区分尿中排出的粘多糖类型,以便协助分型;
3.氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿粘多糖总量增高(正常为3~25mg)。
(七)细胞学检查:骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时,在胞质中可见到紫色深染颗粒(Reilly小体),对诊断有辅助价值。
(八)酶学分析:采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行酶学分析,各型MPS的确诊都应依据酶活性测定为准。
(九)基因诊断 DNA分析粘多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型。
具有上述第(一)~(七)项可临床诊断为本病,具有第(八)或第(九)可确诊本病并分型诊断。
 
再附上该患者的诊治情况。
 
基本资料:刘某,男,21岁,宁夏西吉县人,回族,无业,未婚。
入院时间:2020.11.30
主诉:双下肢无力5月,加重伴双下肢瘫痪2月。
现病史:5月前,患者无明显诱因出现双足及双小腿抽搐,双侧膝关节处麻木,以左侧为重,二便正常,站立及行走均不受影响,腹部自脐水平有束带展。症状出现2天后,双下肢明显无力,伴足踩棉感,可扶单拐行走。曾在当地医院就诊,行腰椎MRI平扫检查后,以“腰椎管狭窄症”住院治疗,静点药物(具体不详)后症状未见缓解。2月前,双下肢无力症状明显加重,不能站立及行走,伴二便失禁,感自肚脐以下皮肤麻木。现为进一步治来院就诊,门诊检后以“胸椎管狭窄症”为诊断收住入院。发病以来,神志清,精神可,饮食可,睡眠可,大小便失禁,体重无明显增减。
既往史:10余年前被诊断为“粘多糖増多症”;7年前因外伤致“左侧胫腓骨骨折”“脾破裂”行“左侧胫腓骨骨折切开复位内固定术”“脾破裂脾切除术”。余无特殊。
专科查体:双手指间关节膨大,僵硬;双膝关节膨大僵硬;自双侧肋弓下缘平面以下皮肤感觉减退;双侧股四头肌对称性萎缩;右下各肌肌力3级,左侧髂腰肌、股四头肌、腘绳肌肌力3级;左侧胫前肌、小腿三头肌、趾长伸肌、腓骨长短肌、踇趾背伸肌肌力0级;双侧膝腱反射亢进;双侧巴氏征及踝阵挛阳性。
影像学检查:全柱正侧位X线,诊断印象:脊柱稍侧弯,顺列尚可,胸腰段轻度后凸改变,多发権体变扁,前后径宽,前上下缘骨质缺损,下胸椎及腰椎改变明显,部分椎体密度不均匀。双侧髋臼过覆盖,股骨头形态不规整,密度欠均匀,股骨颈缩短。诊断结论:所示骨质改变,可符合粘多糖贮积病。

图3 术前脊柱全长正侧位及侧坐位X线检查

图4 术前脊柱全长MRI检查

图5 术前胸8/9椎体压迫脊髓情况

入院诊断
1.胸椎管狭窄症(T8-9间盘突出)
2.粘多糖増多症
3.左侧胫腓骨骨折术后内固定物存留 
治疗情况:患者入院后完善相关检查,经科室会诊讨论后,于2020年12月8日在全身麻醉下行“胸椎后路胸8-9环形减压椎弓根螺钉固定融合术“
手术经过:全身麻醉满意后,取标准俯卧位,C形臂透视定位,确认胸8-9节段并标记手术切口。常规消毒铺巾。取后正中纵向切口,逐层切开,骨膜下剥离双侧椎旁肌,显露相应节段棘突、椎板、双侧横突。再次透视定位确认节段无误后,于胸8-9双侧椎弓根钻孔,插入克氏针透视,确认位置满意,旋入椎弓根钉,再次透视确认各螺钉位置满意。然后切除棘突,以骨动系统在双侧胸8-9节段关节突中线纵向切透,再横向切透胸8和胸9椎板上缘。以巾钳提起胸8椎板,分离椎板下粘连带,逐步提起胸8-9椎管后壁,将其整块切除。切除胸8-9双侧关节突关节,经椎间孔显露胸8-9椎间盘的侧后部。以双极电凝充分止血,经椎间孔区切除间盘大部并使其双侧贯通,仅椎间隙后缘致压物尚存。然后以尽可能水平的方向切断致压物的头尾端,在将致压物下压的同时分离硬膜囊与其之间的粘连,然后从硬膜囊侧方取出,此时硬膜囊腹侧压迫得以彻底解除。处理椎间隙终板软骨,先植适量自体碎骨至椎间隙内并压实,然后选择合适长度钛棒与各螺钉连接,双侧加压后拧紧固定。充分冲洗,彻底止血,切口留置引流管1根。清点器械、纱布数量无无误后,以1-0可吸收线逐层缝合肌肉及深筋膜,2-0可吸收线缝合皮下组织,4-0可吸收线皮内缝合皮肤。以无菌敷料包扎,术毕。手术顺利,术中生命体征平稳,可见胸9黄韧帯肥厚骨化严重,硬膜外脂肪消失,椎管后壁和硬膜之间可见条索状粘连带,椎间盘突出明显,对硬膜囊造成明显压迫。手术结束时双下活动同术前,术中所用骨动力系统为水木超声骨刀。

图6 术后椎弓根螺钉位置情况及椎管减压情况
出院情况:患者神志清,精神可,一般情况良好,生命体征平稳。术后伤口引流管拔除,敷清洁干燥。术后左胫前肌、踇趾背伸肌肌力3级,较术前明改善。自诉皮肤感觉减退平面较术前的双肋弓下缘平面以下有所上升,上升至剑突下水平。复查胸椎正位X线片,结果回示体序列良好。
 
最后,借用文中诗歌中的一句话作为结尾:必须盘算一下日子/远离家的原罪感愈发地强烈/把时光的脚步放快些/好把一段日期延长一段日期缩短/在固定时间段里恣意折腾/把某些记忆留恋/某些感想书写……

粘多糖贮积症相关文章

赞 (0)